Sylvie MONNIER
64 ans, ingénieure retraitée, docteur en microbiologie
Syndrome de Brugada
• Historique du diagnostic et déroulement des tests complémentaires
J’ai bénéficié d’un bilan cardiologique en 2024 parce que je souffrais de fatigue, liée à l’hypothyroïdie auto-immune de Hashimoto récemment diagnostiquée, et de plusieurs troubles persistant malgré le traitement mis en place.
En consultation, la cardiologue a réalisé une échocardiographie qui était normale et un électrocardiogramme (ECG) dont l’aspect anormal lui a fait suspecter le syndrome de Brugada. Après relecture de l’ECG par un rythmologue du CHU Trousseau de Tours, il m’a été proposé de réaliser le test à l’Ajmaline afin de confirmer ou infirmer le diagnostic. J’ai accepté sans hésitation et l’examen a été rapidement programmé.
Le mois suivant, ce test pharmacologique a été réalisé au CHUTrousseau par injection intraveineuse sous perfusion,en salle d’opération et sous surveillance avec ECG. Il s’est avéré immédiatement positif et a permis au rythmologue de confirmer le syndrome de Brugada. De retour en chambre, le médecin m’a fourni des explications sur cette pathologie et les recommandations pour éviter les situations à risque : liste des médicaments contre-indiqués, minimiser l’ingestion d’alcool, prendre du paracétamol en cas de fièvre, appeler le 15 en cas de malaise.
Devant l’absence de symptomatologie et mon âge (61 ans), il n’y avait pas d’indication à une prévention par défibrillateur implantable. La suite à donner était donc le suivi annuel par la cardiologue en cabinet de ville et un dépistage chez ma fille et mon petit fils.
Il m’a également proposé une analyse génétique afin de rechercher l’origine. La prise de sang a été faite sur place ce même jour puis j’ai reçu les résultats six mois plus tard. Les analyses de séquences des gènes connus pour être impliqués dans ce syndrome montraient l’identification d’une seule mutation de signification incertaine sur le gène SCN5A.
Ma cardiologue a continué de me suivre, notamment pour la pratique sportive, elle m’a conseillée de bien m’hydrater, m’échauffer, d’arrêter les efforts progressivement et de les éviter en période de forte chaleur.
Au début de l’été 2026, j’ai fait un malaise à priori vagal mais dans des circonstances qui m’ont conduite aux urgences où l’ECG réalisé avait un tracé typique de Brugada. A réception de ces résultats, la cardiologue et le rythmologue ont rapidement programmé au CHU un test d’inclinaison permettant d’évaluer les syncopes. Le jour du test, une perfusion m’a été préalablement posée pour administrer éventuellement un médicament. Le test, réalisé par une cardiologue assistée d’une infirmière, se fait sous surveillance de l’ECG et de la pression artérielle. Il s’est avéré positif, c’est-à-dire que j’ai fait une syncope, après l’administration sublinguale de trinitrine, avec une asystolie ayant nécessité l’administration d’atropine par perfusion. Cela signifie que les syncopes sont liées à une baisse de tension mais pas systématiquement au syndrome de Brugada.
Ensuite j’ai été transférée en salle d’opération pour l’implantation d’un Holter sous cutané après anesthésie locale. Au retour dans la chambre, le Holter a été connecté au moniteur pour le suivi de l’ECG par télétransmission à distance. Maintenant l’ECG est enregistré en continu et les données sont transmises au service de télé-cardiologie via le moniteur installé à domicile.
L’ensemble de ces examens ont été fait pour confirmer ou infirmer le diagnostic et tout a été mis en place pour éviter le risque majeur de mort subite du syndrome de Brugada.
• Mes ressentis, le contexte familial et mon analyse
Mon ressenti lors du test pharmacologique à l’Ajmaline
L’hospitalisation de jour en service de cardiologie s’est très bien passée. J’avais été préalablement informée du risque de faire un malaise provoqué par l’Ajmaline et que toutes les précautions seraient prises pour le maîtriser. Je n’avais donc pas d’appréhension, j’étais en confiance. Dès le début de l’injection, j’ai ressenti une chaleur circuler dans mes vaisseaux vers mes jambes puis dans tout mon corps. C’était une sensation désagréable et je commençais à avoir peur. Quelques minutes après, le médecin a observé la réaction positive au produit et a demandé à l’infirmière d’arrêter l’injection. J’étais alors soulagée malgré la confirmation du diagnostic du syndrome de Brugada. J’ai été impressionnée par la qualité de l’accueil et l’efficacité de la prise en charge médicale.
La transmission génétique
L’analyse génétique afin de rechercher l’origine du syndrome de Brugada était à mes yeux d’un grand intérêt pour plusieurs raisons : i) mon besoin de savoir, ii) contribuer à l’amélioration du diagnostic et iii) connaître les risques de transmission héréditaire.
Lors du diagnostic initial en 2024, ma fille et mon petit-fils faisaient un bilan génétique pour rechercher l’origine de la cardiomyopathie hypertrophique (CMH) obstructive diagnostiquée un an plus tôt chez mon petit-fils alorsâgé de 4 mois. Les analyses génétiques n’avaient pas permis de mettre en évidence la cause de sa CMH mais avaient montré la même mutation sur le gène SCN5A, transmise à ma fille et à mon petit-fils.Ce gène n’est pas décrit comme associé aux cardiomyopathies. Ce sont donc deux problématiques indépendantes.
Mon ressenti lors du test d’inclinaison
Cette étape a été éprouvante puisque j’ai fait un petit malaise dès la phase préparatoire en chambre puis une longue syncope lors du test. Le contexte très particulier peut expliquer ma vulnérabilité. D’une part, vue la période caniculaire, j’avais annulé mes vacances sportives pour faire ce test en urgence sans bien connaître son déroulement. Puis sur place, la première tentative de pose de la perfusion par l’infirmière stagiaire avait échoué, ce qui a favorisé le malaise. Dans la foulée, je devais accepter l’implantation du Holter et la surveillance de longue durée (même si le moniteur dysfonctionnait au début !). D’autre part, j’étais submergée par une grande inquiétude à l’approche de l’opération à cœur ouvert de mon petit-fils Hélio âgé de 2,5 ans. Le tout m’a replongée dans un état de fatigue générale.
Mon analyse globale
Avant tout, je tiens à remercier les médecins qui ont pris le temps de m’écouter, m’expliquer et me conseiller ainsi que les soignants qui m’ont accompagnée. Grâce aux conseils médicaux, j’ai bien compris les précautions à suivre et j’en ai informé mon entourage.
Même si les tests de diagnostic que j’ai fait sont anodins au regard des interventions médicales pour soigner des pathologies graves, mon vécu m’a fait comprendre la difficulté d’accepter un acte médical de prévention quand tout va bien dans sa vie quotidienne !
L’ensemble des épreuves m’a conduit à approfondir ma démarche d’accompagnement de mes proches, en particulier ma fille et mon petit-fils, et des personnes en lien avec l’association « La Riche de Cœur » dans laquelle je me suis engagée en 2025. J’ai beaucoup appris de l’être humain ces derniers temps et j’ai compris l’importance de bien vivre avec la maladie.
Je continue à développer ma capacité de résilience selon plusieurs voies.
Ce témoignage en fait partie puisque ce portrait photographique réalisé avec Galina Livernette est une forme d’art thérapie. De par l’expression et la création, la pratique artistique est un soutien pour dépasser les difficultés personnelles. Je pense aussi que c’est un vecteur conduisant à de magnifiques rencontres humaines.
Avec les encouragements d’un psychologue, j’ai réalisé une série d’aquarelles pour accompagner mon petit-fils lors de son séjour à l’hôpital. Je les lui transmettais régulièrement par sa maman. Ces peintures racontaient les aventures d’une petite marmotte. Cette démarche a été très positive pour nous deux. Lui, avait des représentations dans lesquelles il réussissait à se projeter puisqu’elles faisaient référence à notre vécu familial et moi, je libérais mon esprit noué par l’angoisse. Je crois que ces petites histoires vont se poursuivre tant elles sont belles.
Ma démarche pour la suite
Ma priorité est de soutenir mon petit-fils avec ses parents. Je pense à tous les enfants souffrant de cardiomyopathies congénitales et j’espère que de futures thérapies pourront éviter la chirurgie cardiaque qui est extraordinaire mais traumatisante.
Je poursuis mon engagement dans l’association « La Riche de Cœur » qui porte de beaux projets collectifs. Mon but est de contribuer aux démarches de prévention en les rendant plus accessibles, utiles et concrètes.
En tant que scientifique, maintenant à la retraite, je veux continuer à partager ma passion pour la biologie dans le but d’encourager les jeunes à apprendre et à comprendre le monde vivant qui nous entoure. Je souhaite également suivre les progrès en génomique, peut être en tant que patiente partenaire de projet de recherche, dans l’espoir de la découverte de pistes thérapeutiques ciblant les cellules du muscle cardiaque.
L’optimisation du dépistage et la prévention des pathologies sont un défi collectif : patients, médecins, chercheurs, soyons co-acteurs !
• Des explications biologiques et techniques
Le syndrome de Brugada fait partie des arythmies héréditaires (1). Il est caractérisé par un aspect spécifique de l’ECG et un risque théorique de troubles du rythme cardiaque pouvant provoquer des pertes de connaissances ou mener à la mort subite. La majorité des patients sont asymptomatiques.
Dans ce syndrome, le cœur est anatomiquement normal et ne présente pas d’anomalie mécanique de fonctionnement. Il s’agit donc d’un dysfonctionnement purement électrique.
C’est une maladie d’origine génétique. La majorité des formes est liée à l’association de plusieurs variants génétiques, tous les gènes impliqués n’étant pas encore connus. Chez environ 20 % des patients, il est mis en évidence des mutations sur le gène SCN5A. Ce gène code pour un canal sodique jouant un rôle majeur dans la transmission de l’influx électrique de la cellule cardiaque. Par conséquent, certains variants génétiques sont responsables du dysfonctionnement de ce canal sodique.
Le test à l’Ajmaline. Le diagnostic du syndrome de Brugada est souvent difficile car les anomalies électrocardiographiques sont variables au cours du temps et parfois l'ECG peut être tout à fait normal (2). Ce test pharmacologique consiste en l'injection par voie intraveineuse d'un médicament anti-arythmiques. Ce test doit être réalisé au cours d'une courte hospitalisation en cardiologie sous surveillance continue de l'ECG pendant quelques heures.
L’analyse génétique. L’analyse des gènes connus pour être impliqués dans les troubles du rythme cardiaque et de cardiomyopathies héréditaires constitue un apport diagnostique précieux pour guider la surveillance cardiologique. La recherche actuelle porte sur la découverte de nouveaux variants génétiques impliqués dans la maladie et sur la régulation transcriptionnelle de ces gènes.
Le test d’inclinaison ou Tilt test. Le but est de déclencher à travers une position debout prolongée et éventuellement une prise médicamenteuse une perte de connaissance afin de mieux la comprendre. Il correspond à un enregistrement prolongé de la tension artérielle, du rythme cardiaque et de l’ECG chez un patient allongé sur un lit dont l’inclinaison est contrôlée pour passer de la position couchée à la position quasi-verticale de façon passive. Il entraîne une stagnation veineuse maximale, qui peut déclencher une syncope vasovagale et reproduire la symptomatologie qui l'accompagne (3).
La surveillance par le Holter implantable. C’est un dispositif miniaturisé de diagnostic médical qui enregistre en continu le rythme cardiaque et transmet les données au service de télé-cardiologie sur plusieurs années (4).
1 - Brochure d’information patient réalisée par la filière nationale de santé maladies rares Cardiogen. https://www.filiere-cardiogen.fr/syndrome-de-brugada/. Site web consulté le 26/08/2026
2 - https://www.chu-nantes.fr/le-syndrome-de-brugada. Site web consulté le 26/08/2026
3 - https://www.efcv.chu-lille.fr/examens-et-explorations/cardiaques/tilt-test/. Site web consulté le 26/08/2026
4- https://www.rythmo.fr/holterimplantable-2/#1611644986721-77478d07-54d2. Site web consulté le 28/08/2026
